Acerca del complejo de esclerosis tuberosa (CET)

El CET es un trastorno genético que causa la formación de tumores en muchos órganos diferentes, principalmente en el cerebro, los ojos, el corazón, los riñones, la piel y los pulmones. Se estima que alrededor de un millón de personas en todo el mundo tienen CET, con aproximadamente 50.000 en los Estados Unidos.1

Algunos fármacos anticonvulsivos pueden ser eficaces en personas con CET, pero a pesar de los tratamientos disponibles, la epilepsia asociada al CET a menudo es resistente al tratamiento, y solo un tercio de las personas con CET logran dejar de tener convulsiones.2

Los aspectos del CET que más impactan en la calidad de vida están asociados con el cerebro: convulsiones, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y autismo. Sin embargo, muchas personas con CET tienen una vida independiente y saludable.1

  1. TSC Alliance. Disponible en https://www.tscalliance.org/about-tsc/what-is-tsc/ (Visitado el 22 de junio de 2023).
  2. Salussolia CL et al. Annu Rev Genomics Hum Genet 2019;20:217-40.