Tuberöser Sklerose-Komplex (TSC)

TSC ist eine genetische Erkrankung, die die Entstehung von Tumoren in verschiedenen Organen verursachen kann, hauptsächlich z. B. dem Gehirn, den Augen, dem Herzen, den Nieren, der Haut und der Lunge. Schätzungsweise hat fast eine Million Menschen weltweit TSC, wovon circa 50.000 in den USA leben.1

Einige Antiepileptika wirken bei TSC-Patienten, aber trotz der verfügbaren Behandlungen ist die in Zusammenhang mit TSC auftretende Epilepsie oft therapieresistent, sodass nur ein Drittel aller TSC-Patienten anfallsfrei werden.2

Die Aspekte von TSC, die sich am stärksten auf die Lebensqualität auswirken, hängen mit dem Gehirn zusammen: Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung und Autismus. Viele Menschen mit TSC leben jedoch ein unabhängiges, gesundes Leben.1

  1. TSC Alliance. Verfügbar unter https://www.tscalliance.org/about-tsc/what-is-tsc/ (Zuletzt aufgerufen am 22. Juni 2023).
  2. Salussolia CL et al. Annu Rev Genomics Hum Genet 2019;20:217-40.