À propos de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)

La STB est une maladie génétique qui entraîne la formation de tumeurs dans différents organes, essentiellement le cerveau, les yeux, le cœur, les reins, la peau et les poumons. On estime que près d’un million de personnes dans le monde sont atteintes de la STB, dont environ 50 000 personnes aux États-Unis.1

Certains antiépileptiques peuvent être efficaces chez les personnes atteintes de la STB, mais malgré les traitements disponibles, l’épilepsie associée à la STB est souvent résistante au traitement, avec seulement un tiers des personnes atteintes de la STB parvenant à ne plus avoir de crises.2

Les aspects de la STB qui ont le plus d’impact sur la qualité de vie sont associés au cerveau : crises d’épilepsie, retard de développement, déficience intellectuelle et autisme. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de la STB vivent de façon indépendante et en bonne santé.1

  1. TSC Alliance. Disponible à l’adresse https://www.tscalliance.org/about-tsc/what-is-tsc/ (consulté le 22 juin 2023).
  2. Salussolia CL et al. Annu Rev Genomics Hum Genet 2019;20:217-40.