Informazioni sul complesso della sclerosi tuberosa (TSC)

Il TSC è un disturbo genetico che causa la formazione di tumori in molti organi diversi, principalmente cervello, occhi, cuore, reni, pelle e polmoni. Si stima che quasi 1 milione di persone nel mondo siano affette da TSC, di cui circa 50.000 negli Stati Uniti.1

Alcuni farmaci antiepilettici possono essere efficaci negli individui con TSC, ma nonostante i trattamenti disponibili, l’epilessia associata a TSC è spesso resistente al trattamento e solo un terzo delle persone con TSC riesce a liberarsi delle crisi epilettiche.2

Gli aspetti del TSC che hanno un impatto maggiore sulla qualità della vita sono associati al cervello: crisi epilettiche, ritardo nello sviluppo, disabilità cognitiva e autismo. Tuttavia, molte persone con TSC vivono una vita indipendente e sono in salute.1

  1. TSC Alliance. Disponibile al sito web https://www.tscalliance.org/about-tsc/what-is-tsc/ (ultimo accesso 22 giugno 2023).
  2. Salussolia CL et al. Annu Rev Genomics Hum Genet 2019;20:217-40.