Over tubereuze sclerose complex (TSC)

TSC is een genetische afwijking die tumoren veroorzaakt in vele verschillende organen, voornamelijk in de hersenen, de ogen, het hart, de nieren, de huid en de longen. Naar schatting hebben wereldwijd bijna 1 miljoen mensen TSC, waarvan ongeveer 50.000 in de Verenigde Staten.1

Sommige anti-aanvalsmedicijnen kunnen werken bij mensen met TSC, maar ondanks de beschikbare behandelingen is TSC-geassocieerde epilepsie vaak resistent tegen behandeling en is slechts een derde van de mensen met TSC aanvalsvrij.2

De aspecten van TSC die de kwaliteit van leven het sterkst beïnvloeden, hebben te maken met de hersenen: aanvallen, ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en autisme. Veel mensen met TSC leiden echter een zelfstandig en gezond leven.1

  1. TSC Alliance. Zie https://www.tscalliance.org/about-tsc/what-is-tsc/ (geraadpleegd op 22 juni 2023).
  2. Salussolia CL et al. Annu Rev Genomics Hum Genet 2019;20:217-40.