Over tubereuze sclerose complex (TSC)

TSC is een genetische aandoening die tumoren veroorzaakt in tal van organen, met name in de hersenen, ogen, hart, nieren, huid en longen. Naar schatting hebben bijna 1 miljoen mensen wereldwijd TSC, waarvan ongeveer 50.000 in de Verenigde Staten.1

Sommige anti-epileptica kunnen personen met TSC helpen, maar ondanks de beschikbare behandelingen is epilepsie er vaak resistent tegen: slechts één derde van de mensen met STC kan zonder insulten leven.2

De aspecten van TSC die de grootste impact hebben op de kwaliteit van leven houden verband met de hersenen: insulten, verstandelijke beperking en autisme. Veel personen met TSC kunnen echter wel een onafhankelijk en gezond leven leiden.1

  1. TSC Alliance. Beschikbaar op https://www.tscalliance.org/about-tsc/what-is-tsc/ (geraadpleegd op 22 juni 2023).
  2. Salussolia CL et al. Annu Rev Genomics Hum Genet 2019; 20:217-40.